Farmacogenética
La farmacogenética es la ciencia genómica encargada de estudiar las acciones, reacciones e interacciones entre los fármacos en cada persona, en función de su diferente información genética.
En otras palabras, investiga las diferentes respuestas que los individuos tienen frente a un mismo medicamento, en base a sus diferencias genéticas.
La farmacogenética se basa en el estudio aplicado de la genómica. La genómica comienza con la publicación del Genoma Humano, que permite identificar diferencias genéticas en las personas a una escala impensable hasta ese momento. Estas diferencias individuales en el genoma humano es lo que se llama polimorfismo genético.
Cuando se revisan las acciones de un fármaco, al igual que tienen un efecto terapéutico, también tienen efectos secundarios sobre el paciente con una amplia variación de intensidad y de porcentaje. Cuando estos efectos secundarios son perjudiciales para la salud hablamos de efectos adversos.
Estas reacciones suelen comunicarse en porcentajes, como por ejemplo “Un fármaco X provoca mareos y dolor de cabeza a un 5% de la población”.
Las reacciones adversas provocadas por los medicamentos son la tercera causa de mortalidad en el mundo occidental. Además, generan hospitalizaciones por lo que no sólo generan problemas de salud sino económicos. Hoy en día, con la polimedicación, sobre todo en los ancianos, se incrementa el riesgo de que se produzcan estos efectos adversos.
La farmacogenética, al estudiar las acciones e interacciones entre los fármacos individualmente para cada persona en función de su genoma, va a ser una herramienta eficaz para que evitar la aparición de efectos adversos con el consiguiente beneficio de salud y económico para la población.
El principal objetivo de la farmacogenética, es el de predecir el riesgo de toxicidad y/o fracaso terapéutico (cuando no hay efectos) que tiene un determinado fármaco sobre una persona.
Con estas investigaciones, se busca conocer si los medicamentos suministrados tienen efectos adversos. Y, si los tiene, qué porcentaje y qué reacciones experimenta el paciente.
¿Qué estudia la farmacogenética?
Un fármaco primero es absorbido en el aparato digestivo, pasa a la sangre y de aquí llega al órgano diana donde actúa. Una vez que ha actuado, llega al hígado que es el principal órgano detoxificador.
Aquí es degradado a través de unas vías metabólicas que transforman el fármaco en otra molécula que se pueda disolver en agua (hidrosoluble) para así poder ser eliminada fácilmente por la orina.
Por estas vías metabólicas se degradan los fármacos, pero también las toxinas. Las vías metabólicas están formadas por enzimas, los cuales son unas proteínas que están codificadas genéticamente. Las diferencias individuales en la información genética (polimorfismo genético) va a provocar que las enzimas trabajen de forma diferente en las diferentes personas.
En función, de que estas enzimas detoxificadoras hepáticas trabajen a velocidad normal, rápida o lenta va a haber un funcionamiento normal, rápido o lento de la vía metabólica. Si actúan de forma rápida, se va a eliminar el fármaco más deprisa y no conseguirá el efecto terapéutico deseado. Si por el contrario, actúan de forma lenta el fármaco se va a acumular en sangre y se van a producir efectos adversos.
A todo esto, hay que sumar que hay fármacos, alimentos, tóxicos y suplementos que a su vez pueden enlentecer, bloquear o acelerar la función de estos enzimas, y para acabar de complicarlo, varios fármacos pueden degradarse por la misma vía metabólica, por lo que va a “haber cola” para hacerlo y se pueden acumular, provocando efectos adversos.
Está claro que el proceso de detoxificación hepática es muy complejo y multifactorial y es aquí donde la farmacogenética nos va a proporcionar una información muy valiosa, ya que en las respuestas que busca la farmacogenética, intervienen principalmente las enzimas (encargadas de metabolizar los medicamentos) y las proteínas transportadoras de fármacos.
Estos, y otros factores adicionales definen la eficacia terapéutica, los efectos secundarios y la toxicidad que tiene un fármaco sobre una persona.
Ventajas de la farmacogenética
En primer lugar, la farmacogenética es una herramienta vital para poder dar con un tratamiento personalizado y eficiente para un paciente.
La farmacogenética, se encarga de adelantarse a estos efectos secundarios, es decir, conocer de antemano qué pacientes tendrán problemas frente a un medicamento específico.
Cada persona es genéticamente diferente, razón por la cual los fármacos no sirven de la misma forma para todos los pacientes.
Además, reduce el número de accidentes y muertes por reacciones adversas frente a un determinado fármaco.
Por otra parte, consigue un ahorro económico importante, ya que las posibilidades de que un medicamento sea ineficaz se acortan considerablemente y reduce el gasto por hospitalizaciones.
Por supuesto, que esta ciencia también optimiza la salud y el bienestar del paciente, porque tendrá la oportunidad de acceder a un fármaco eficaz para solucionar su problema de salud.